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近日,国际顶级学术期刊《内科学年鉴》(Annals of Internal Medicine)已在线发表上述研究团队的研究论文“Periconception Red Blood Cell Folate and Offspring Congenital Heart Disease: Nested Case-Control and Mendelian Randomization Studies”。

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8月24日,该论文通讯作者之一、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授介绍,先天性心脏病(以下简称先心病)是最常见的出生缺陷,在活产新生儿中的发病率超过8‰,是5岁以下儿童重要死因之一。

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大多数先心病属于复杂性疾病,其发病涉及遗传、环境以及二者之间的互作关系。许多资料显示,围孕期叶酸摄入不足,可能导致子代先心病风险增加,但有关母体叶酸与子代先心病关系的研究大多采用血清叶酸作为围孕期或妊娠期母亲叶酸状态,由于血清叶酸水平受到的影响因素较多故并不能反映体内稳定的叶酸水平,因此不同的研究之间常常得出不一致的结论。

为了解决这一问题,复旦儿科医院黄国英教授和严卫丽教授团队建立了一个从孕前开始的大型的前瞻性队列(上海孕前亲子队列SPCC),采用母亲红细胞叶酸浓度这个世界卫生组织(WHO)推荐的叶酸内暴露金标准测量,观察其在先心病发病关键窗口期的水平与子代先心病的关系。

黄国英说,研究团队选择197例先心病患儿的母亲与788例对照构成了巢式病例—对照研究样本,采用传统病例对照分析联合被称为“大自然的随机试验”的孟德尔随机化设

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